El último día de febrero de cada año conmemora, desde 2008, las enfermedades raras o poco frecuentes. La fecha se eligió dado que cada 29 de este mes constituye un día raro. En la provincia, la Ley 10.291 marcó un antes y un después en el abordaje de las mismas al establecer la adhesión a la Ley Nacional 26.689 sobre el cuidado integral de la salud de personas con estas patologías y la creación del Centro de Referencia Epidemiológica de Malformaciones Congénitas y de Enfermedades Poco Frecuentes de Entre Ríos (Cremcer) dependiente de la Dirección de Epidemiología del Ministerio de Salud.
Tomando como parámetro este marco, este jueves, de 10 a 12 en el salón rojo Dr. Abel Obaid del hospital Materno Infantil San Roque de Paraná, el Cremcer desarrollará una jornada abierta a la comunidad para dar cuenta de la tarea de los equipos de salud y la experiencia de diagnóstico, tratamiento y control de pacientes. En la oportunidad expondrán: el bioquímico Carlos Zumoffen; el farmacéutico Gustavo Perrén y una persona con Síndrome de Tourette. Participarán, entre otras, asociaciones que nuclean a personas con Asperger, Angioedema y Síndrome Cornelia de Lange.
“Entre Ríos es la primera provincia del país que adhiere a la ley nacional que protege al paciente con enfermedades poco frecuentes y cuenta con una genetista que atiende una vez por mes a los pacientes en el centro de referencia pediátrica de mayor complejidad evitando traslados”, indicó la coordinadora del Cremcer, Mariel Bordenave.
Andrea Chirino Misisian es la médica pediatra y genetista que atiende en el hospital Materno Infantil San Roque de Paraná a personas con enfermedades raras y poco frecuentes. “Estas patologías, cerca de 7 mil, son en su mayoría genéticas y crónicas, afectan a un chico cada 2.500 y muy pocas tienen tratamiento farmacológico”, definió de la especialista.
Teniendo en cuenta que la educación para la salud es absolutamente preventiva, la especialista valoró: “El 50 por ciento de las malformaciones congénitas se puede prevenir con hábitos saludables como no fumar o cumplir con la ingesta de ácido fólico durante el embarazo”. Por otra parte, destacó que el compromiso familiar en sacar adelante al paciente es fundamental para la inserción escolar, laboral y social.
Respecto a la importancia y el derecho a acceder al diagnóstico, Chirino indicó que “es la puerta de acceso a la rehabilitación, la estimulación temprana y la terapia ocupacional: lo que permite la inclusión en la sociedad”.
Una dificultad en el tratamiento es que, en casos de tener indicación farmacológica, la misma debe ser suministrada de manera constante y sin interrupción porque si se discontinúa la medicación el organismo deja de mejorar e involuciona.
Cremcer
El trabajo del Cremcer se inició a partir de la atención de cinco pacientes y hoy, por consulta mensual, tienen un promedio de 28 a 35 atenciones. Cabe resaltar que además del registro de los nacimientos con malformaciones en toda la provincia, se hace una tarea de genealogía que permite descubrir enfermedades genéticas en el grupo familiar.
Este año, el equipo incorporó como actividad el triage en la primera consulta para ampliar la atención y se encuentra trabajando en intensificar la articulación con las asociaciones y la extensión a la comunidad.
Cabe recordar que el área funciona en el nosocomio paranaense ubicado en La Paz 430 y se ocupa de: registrar las denuncias de nacimientos o embarazos con anomalías congénitas que ocurren en maternidades de Entre Ríos; el diagnóstico genético, clínico y de laboratorio; organizar los tratamientos, asesoramiento, derivación a centros de mayor complejidad y capacitar a los equipos de salud.
Legalidad y derechos
El marco legal permite un abordaje enfático y preciso de enfermedades que cada día se superan a sí mismas en cantidad y complejidad. “Los padres de los chicos y también los adultos tienen un largo camino hasta llegar al diagnóstico del genetista y el equipo multidisciplinar. La República Argentina tiene una ley de enfermedades poco frecuentes, la 26.689, a la cual Entre Ríos se adhiere (mediante la Ley 10.291) y por lo tanto cada paciente con una enfermedad poco frecuente, en la infancia o la adultez, tiene la posibilidad de recibir diagnóstico y tratamiento, ya sea medicamentoso o rehabilitación, para lograr una calidad de vida importante”, refirió la profesional que trabaja en la provincia desde hace seis años.
Finalmente, la coordinadora del Cremcer destacó que buscan informar acerca de los derechos que tienen las personas en cuanto a la atención de enfermedades no sólo crónicas sino también discapacitantes, en muchos casos.