Desde 2008, el último día del mes de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), creado con el fin de crear conciencia, sensibilizar a la sociedad y plantear el desarrollo de legislaciones y políticas públicas tendientes a garantizar el acceso a la salud integral y demás derechos de las personas con estas enfermedades, “cuya prevalencia en la población es igual o inferior a uno en 2 mil personas, referida a la situación epidemiológica nacional”, según la Ley Nacional 26.689, sancionada en 2011.
En su mayoría se trata de enfermedades crónicas que producen gran morbilidad y mortalidad precoz, además de un alto grado de discapacidad y, por lo tanto, un deterioro significativo de la calidad de vida de las personas afectadas y sus familiares. El lapso prolongado para llegar a un diagnóstico, las dificultades para el acceso a los tratamientos interdisciplinarios y para el cuidado integral de la persona que presenta una EPOF, las limitaciones al acceso de información y el estigma y situaciones de discriminación, son, entre otros, problemas relevantes para las personas afectadas y sus familias.